基因与染色体

基因与染色体

现代遗传学的奠基者是格里哥·孟德尔，一个奥地利修道士和科学家。他致力于研究植物的遗传现象。1865年，他的论文《Versuche über Pflanzenhybriden》（《植物杂交实验》）发表在布尔诺的自然研究学会（Naturforschender Verein）上。在论文中，他展示了豌豆在杂交实验中所表现的遗传规律并以数学关系加以描述。虽然这种遗传规律只能在表现类型数量很少的情况下才能被观察到，但是孟德尔的工作显示遗传是颗粒性的（颗粒遗传，与混合遗传相对，所谓的颗粒相当于现在为人们所知的基因），而不是混合性或获得性的，并且许多性状的遗传规律可以通过简单的规则和比率来解释。

什么是基因？

“基因”(Gene)一词按其中文音译名，顾名思义，即基本因子、基本要素之义。 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人类有24条不同的DNA分子，共包含约30亿对碱基即核苷酸，其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜。1990年启动并于2003年顺利完成的人类基因组计划，已解开其遗传密码，破译了人类自身这部天书。人类基因组共含有约2.5万个基因，解析这些基因的结构和功能是人类认识自己、认识生命的真正开始。

什么是染色体？

基因的分子基础是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA由核苷酸相互连接而形成的链分子，其中的核苷酸有四类：腺苷酸（A）、胞嘧啶（C）、鸟苷酸（G）和胸腺嘧啶（T）。遗传信息就储存在这些核苷酸序列中，而基因则以连续的核苷酸序列存在于DNA链中。病毒是唯一的例外，有一些病毒利用核糖核酸（RNA）分子来代替DNA作为它们的遗传物质。

DNA双螺旋

组成人体的所有细胞DNA分子，若呈线性排列，架起一架云梯，足够自地球到太阳100多个回合。但事实上，这些DNA分子只能靠显微镜才能观察到。普通显微镜所能看到的只是细胞核内团块状的染色质。在细胞分裂的特殊阶段，染色质演变成条状的染色体。染色体的形成是螺旋状的DNA分子不断盘绕，并与蛋白质串联在一起压缩而成。人类24条不同的DNA分子即形成24条不同的染色体，在细胞内成对出现，共23对，1-22号常染色体互相配对，性染色体X和X或Y配对，即每个细胞都含有46条染色体。2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上，随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。

什么是遗传？什么是变异？

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆，种瓜不会生豆，这就是遗传。一母生九子，九子不一样，这就是变异。是什么物质控制着遗传和变异呢？是DNA，或者说是基因。基因作为遗传的基本单位，遵循生物界普遍的 遗传规律 传递。基因控制生物性状的表现，代代相传。同样由于基因的突变，改变了性状，出现变异，表现为生物多样性。

基因与遗传病有何关系？

遗传病是指遗传物质（基因或染色体）发生突变后所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。每个基因都具有特定的生物学功能，基因突变后，某些生物学功能改变，表现为疾病。随着认识的深入，有人认为，所有疾病（除物理、化学性损伤外）都是遗传病，包括结核、艾滋病这样的传染性疾病的产生，是由于患者体内具有某种易感基因，因而表现为，即使在同样环境下，一些人发病，另一些人可不发病。迄今为止，已发现1600多种基因的突变可导致相应的疾病。

由于染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变，导致遗传物质发生相应的改变，同样可引起遗传病，又称染色体病 。