遗传规律

遗传规律

遗传病或人类遗传性状在上下代之间的传递一般遵循以下规律：

（一）分离律 (law of segregation)

在生殖细胞形成过程中，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这一规律称为分离律，是由奥地利著名遗传学家孟德尔于1865年通过豌豆杂交实验所发现，又称孟德尔第一定律。100多年来，这一规律被用来解释许多人类遗传病和性状的遗传规律。

（二）自由组合律 (law of independent assortment)

孟德尔在总结一对相对性状遗传规律的基础上，进一步研究了两对以上相对性状的遗传。发现以下规律 : 两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体的不同位点时,在生殖细胞形成过程中，非等位基因独立行动，可分可合，有均等机会组合到同一个生殖细胞中。这是由于在形成配子的减数分裂过程中，同源染色体要相互分离，非同源染色体随机组合进入不同的配子中。自由组合律又称孟德尔第二定律。

（三）连锁与互换规律 (law of linkage and crossing-over)

自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗传规律。但许多基因位于同一染色体上，这一现象称为基因连锁。 1909年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上，利用果蝇进行的杂交实验，揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律，即著名的连锁与互换规律。其基本内容是：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。

连锁和互换是生物界的普遍现象，也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大，即交换率越高；反之，相距越近，交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离。以基因重组率为 1%时两个基因间的距离记作1厘摩（centimorgan，cM）。

显性基因和隐性基因

显性基因和隐性基因

    基因在人体的体细胞中都是成对存在的，只有在成熟的生殖细胞(精子和卵子)中，才彼此分离，成单存在，即只剩下23条。而当精子和卵子结合成新的生命――受精卵时，又恢复到46条。

　　基因有显性和隐性之分，显性基因是在一对基因中决定其表现特征的一个基因，这种现象叫表现型;而隐性基因是只有成双存在时才决定其表现特征。例如，胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了黑眼睛，而从母亲的基因里继承了棕色眼睛，但他最终却长了一双黑眼睛。

　　因为黑眼睛在这里是显性，棕眼睛是隐性，黑色基因压倒了棕色基因，因此表现型为黑色。然而，在这个孩子的染色体中仍存在棕色眼睛的隐性基因，等他长大后，如果他的妻子和他一样，体内也存在棕色眼睛的隐性基因，那么他们的孩子就可以有一对棕色眼睛。这就是显性基因和隐性基因的区别。

    基因控制生物的性状，显性性状由显性基因（能够通过性状表现出来的基因，常用英文大写字母表示）控制，隐性性状由隐性基因（往往被掩盖的基因，常用英文小写字母表示）控制。当一对基因相同时，生物表现出这对基因控制的性状（显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状）；当一对基因不同时，生物表现显性基因控制的显性性状，这时隐性基因并没有消失，会遗传下去。

　　基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够通过自体复制，使后代基本保持其祖先的模样。变异性是指基因在一定条件下能够发生“改变”，因而引起遗传性状变异，这种改变称为基因突变。

http://www.pep.com.cn/czsw/jshzhx/tbjxzy/tbjxi/mnsht/201104/t20110425_1038309.htm
    直系血亲和三代以内的旁系血亲的人的基因来自共同的祖先，来自同一个家族中的两个人比分别来自不同家族中的两个人，同时携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的可能性要大。近亲结婚，相同的两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，婚配所生子女的遗传病出现的机会要高出许多，因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效方法。

基因与染色体

基因与染色体

现代遗传学的奠基者是格里哥·孟德尔，一个奥地利修道士和科学家。他致力于研究植物的遗传现象。1865年，他的论文《Versuche über Pflanzenhybriden》（《植物杂交实验》）发表在布尔诺的自然研究学会（Naturforschender Verein）上。在论文中，他展示了豌豆在杂交实验中所表现的遗传规律并以数学关系加以描述。虽然这种遗传规律只能在表现类型数量很少的情况下才能被观察到，但是孟德尔的工作显示遗传是颗粒性的（颗粒遗传，与混合遗传相对，所谓的颗粒相当于现在为人们所知的基因），而不是混合性或获得性的，并且许多性状的遗传规律可以通过简单的规则和比率来解释。

什么是基因？

“基因”(Gene)一词按其中文音译名，顾名思义，即基本因子、基本要素之义。 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人类有24条不同的DNA分子，共包含约30亿对碱基即核苷酸，其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜。1990年启动并于2003年顺利完成的人类基因组计划，已解开其遗传密码，破译了人类自身这部天书。人类基因组共含有约2.5万个基因，解析这些基因的结构和功能是人类认识自己、认识生命的真正开始。

什么是染色体？

基因的分子基础是脱氧核糖核酸（DNA）。DNA由核苷酸相互连接而形成的链分子，其中的核苷酸有四类：腺苷酸（A）、胞嘧啶（C）、鸟苷酸（G）和胸腺嘧啶（T）。遗传信息就储存在这些核苷酸序列中，而基因则以连续的核苷酸序列存在于DNA链中。病毒是唯一的例外，有一些病毒利用核糖核酸（RNA）分子来代替DNA作为它们的遗传物质。

DNA双螺旋

组成人体的所有细胞DNA分子，若呈线性排列，架起一架云梯，足够自地球到太阳100多个回合。但事实上，这些DNA分子只能靠显微镜才能观察到。普通显微镜所能看到的只是细胞核内团块状的染色质。在细胞分裂的特殊阶段，染色质演变成条状的染色体。染色体的形成是螺旋状的DNA分子不断盘绕，并与蛋白质串联在一起压缩而成。人类24条不同的DNA分子即形成24条不同的染色体，在细胞内成对出现，共23对，1-22号常染色体互相配对，性染色体X和X或Y配对，即每个细胞都含有46条染色体。2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上，随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。

什么是遗传？什么是变异？

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆，种瓜不会生豆，这就是遗传。一母生九子，九子不一样，这就是变异。是什么物质控制着遗传和变异呢？是DNA，或者说是基因。基因作为遗传的基本单位，遵循生物界普遍的 遗传规律 传递。基因控制生物性状的表现，代代相传。同样由于基因的突变，改变了性状，出现变异，表现为生物多样性。

基因与遗传病有何关系？

遗传病是指遗传物质（基因或染色体）发生突变后所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。每个基因都具有特定的生物学功能，基因突变后，某些生物学功能改变，表现为疾病。随着认识的深入，有人认为，所有疾病（除物理、化学性损伤外）都是遗传病，包括结核、艾滋病这样的传染性疾病的产生，是由于患者体内具有某种易感基因，因而表现为，即使在同样环境下，一些人发病，另一些人可不发病。迄今为止，已发现1600多种基因的突变可导致相应的疾病。

由于染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变，导致遗传物质发生相应的改变，同样可引起遗传病，又称染色体病 。